Avtoimunske bolezni: sodobni izzivi v diagnostiki in zdravstveni politiki

Uvod

Avtoimunske bolezni predstavljajo heterogeno skupino kroničnih bolezenskih stanj, pri katerih imunski sistem napačno prepozna lastna tkiva kot tuja ter sproži poškodbe lastnih organov in organskih sistemov (Davidson in Diamond, 2001; WHO, 2024). Med najpogostejšimi avtoimunskimi boleznimi so sladkorna bolezen tipa 1, revmatoidni artritis, multipla skleroza, sistemski lupus eritematozus ter različne oblike gastroenteroloških in endokrinih avtoimunskih bolezni (NIH, 2023).

Epidemiologija in svetovni pomen

Čeprav so natančni globalni epidemiološki podatki težko določljivi zaradi raznolikosti bolezni in pomanjkanja celovitih registrov, znanstvena literatura nedvoumno potrjuje, da avtoimunske bolezni predstavljajo pomemben izziv za javno zdravje (Cooper idr., 2009; Hayter in Cook, 2012).

Razpoložljive študije ocenjujejo, da je vsaj 4 % svetovnega prebivalstva diagnosticiranega z najmanj eno avtoimunsko boleznijo, pri čemer razširjenost v razvitih državah dosega tudi do 8 % (Hayter in Cook, 2012; Autoimmune Registry, 2024). Podatki iz Združenih držav Amerike kažejo, da je približno 15 milijonov ljudi prizadetih z več kot 105 različnimi avtoimunskimi boleznimi, kar dodatno potrjuje razsežnost problema (Cooper idr., 2009; CDC, 2024).

Globalni epidemiološki trendi kažejo, da se je starostno standardizirana prevalenca avtoimunskih bolezni skoraj podvojila v obdobju med letoma 1990 in 2021, kar odraža tako dejansko povečanje pojavnosti kot tudi pomemben napredek v diagnostičnih metodah (Global Burden of Disease Collaborators, 2022).

Pri avtoimunskih boleznih so izrazite tudi spolne razlike, saj so ženske pri številnih oblikah bolezni prizadete bistveno pogosteje kot moški, v nekaterih primerih tudi do devetkrat pogosteje, kar se pripisuje kombinaciji genetskih, hormonskih in okoljskih dejavnikov (Fairweather idr., 2008).

Patofiziologija in klinična raznolikost

Avtoimunost temelji na izgubi imunološke tolerance do lastnih antigenov ter na nastanku avtoantitel in avtoreaktivnih T-limfocitov, ki sprožijo imunsko posredovano poškodbo tkiv (Rosenblum idr., 2015; Rose in Bona, 1993). Imunska disregulacija je lahko omejena na posamezen organ, kot so beta celice trebušne slinavke pri sladkorni bolezni tipa 1, ali pa je sistemske narave, kot pri sistemskem lupusu eritematozusu (Davidson in Diamond, 2001).

Zaradi raznolikih patogenetskih mehanizmov in prizadetih organskih sistemov je klinična slika avtoimunskih bolezni izjemno heterogena in pogosto zahteva interdisciplinarno obravnavo, ki vključuje imunologe, revmatologe, endokrinologe in druge specialiste (NIH, 2023).

Ključna vloga laboratorijske diagnostike

Laboratorijska diagnostika ima ključno vlogo pri zgodnjem odkrivanju in spremljanju avtoimunskih bolezni. Klinična praksa se opira na specifične imunološke preiskave, ki omogočajo zaznavanje ciljnih protiteles in drugih imunskih označevalcev (Mahler in Fritzler, 2010). Med najpogosteje uporabljenimi metodami je encimsko imunsko vezani test (ELISA), ki omogoča visoko občutljivo in specifično določanje protiteles v serumu bolnika ter predstavlja temelj sodobne imunodiagnostike (CDC, 2024; NIH, 2023).

SEBIA: napredne rešitve za diagnostiko avtoimunosti

Podjetje SEBIA ponuja celovit nabor diagnostičnih testov za avtoimunske bolezni, ki temeljijo na uveljavljenih imunodiagnostičnih metodah in podpirajo sodobno klinično odločanje. Njihove rešitve vključujejo teste za revmatoidni artritis, avtoimunske bolezni prebavil, avtoimunske bolezni ščitnice, sladkorno bolezen tipa 1 ter bolezni vezivnega tkiva, kot sta sistemski lupus eritematozus in Sjögrenov sindrom (SEBIA, 2025).

SEBIA združuje metode ELISA in indirektne imunofluorescence (IFA), kar omogoča natančno identifikacijo klinično pomembnih protiteles ter izboljšuje diagnostično zanesljivost (Mahler in Fritzler, 2010). Poleg testov podjetje ponuja tudi napredne avtomatizirane analizatorje, kot je Alegria 2, ki omogoča naključni dostop do preiskav in visoko laboratorijsko produktivnost, kar je ključnega pomena za sodobne diagnostične tokove (SEBIA, 2025).

Svetovni dan avtoimunskih bolezni

Vsako leto 18. decembra obeležujemo Svetovni dan avtoimunskih bolezni, katerega namen je povečati ozaveščenost javnosti in zdravstvenih strokovnjakov o pomenu zgodnjega prepoznavanja, raziskovanja in celostne obravnave bolnikov z avtoimunskimi boleznimi (WHO, 2024). Pobuda hkrati spodbuja izboljšanje epidemiološkega spremljanja ter dostopnost standardizirane laboratorijske diagnostike na globalni ravni.

Zaključek

Avtoimunske bolezni predstavljajo pomembno globalno zdravstveno breme z naraščajočo pojavnostjo in vse večjo kompleksnostjo. Napredne laboratorijske preiskave, zlasti imunodiagnostične metode, ostajajo ključni element pri zgodnjem odkrivanju, razvrščanju in spremljanju bolezni (Rosenblum idr., 2015). Rešitve, kakršne ponuja SEBIA, s celovitim naborom specifičnih testov za določanje avtoantitel in z visoko stopnjo avtomatizacije pomembno prispevajo k izboljšanju kakovosti diagnostike in posledično k boljši klinični obravnavi bolnikov z avtoimunskimi boleznimi.

Literatura

1. Davidson, A., & Diamond, B. (2001). Autoimmune diseases. New England Journal of Medicine, 345(5), 340–350.
2. Rosenblum, M. D., Remedios, K. A., & Abbas, A. K. (2015). Mechanisms of human autoimmunity. Journal of Clinical Investigation, 125(6), 2228–2233.
3. Hayter, S. M., & Cook, M. C. (2012). Updated assessment of the prevalence of autoimmune disease. Autoimmunity Reviews, 11(10), 754–765.
4. Cooper, G. S., Bynum, M. L., & Somers, E. C. (2009). Epidemiology of autoimmune diseases. Journal of Autoimmunity, 33(3–4), 197–207.
5. Fairweather, D., Frisancho-Kiss, S., & Rose, N. R. (2008). Sex differences in autoimmune disease. Autoimmunity Reviews, 7(1), 1–12.
6. Mahler, M., & Fritzler, M. J. (2010). Epitope specificity in systemic autoimmune diseases. Annals of the New York Academy of Sciences, 1183, 267–287.
7. World Health Organization (WHO). Autoimmune diseases.
8. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Autoimmune diseases overview.
9. National Institutes of Health (NIH). Autoimmune diseases research.
10. SEBIA. Diagnostic solutions for autoimmune diseases. https://www.sebia.com/solutions/tests/